プラダ－・ウィリー症候群協会 新潟「有志の会」

2022年11月3日（祝）　熊本プラダー・ウィリ症候群講演会のお知らせ（終了しました。ありがとうございました）

　プラダー・ウィリー症候群（略 PWS）という病気をご存知ですか？難病でありそれに伴う障がいを併発しています。病因としては、１５番染色体上領域に存在する父性発現遺伝子の発現の欠如が原因であるとされています。この病気は世界共通であり性差はなく、発症頻度は、約15,000人に一人とされ、未だ治療法もありません。生後の各時期に特有で多彩な症状を呈するため、長期にわたり包括的なマネジメントを行う必要があります。成長するに従い様々な「行動障害」に対し親はどのように向き合えばよいのか悩みます。ケアする側の多くは彼らの「行動特性」が理解できず親も職員も迷いますが、最もつらい思いをしているのは本人です。PWSの人たちが、人として社会に受け入れられ幸せに暮らしていくにはどうすればよいのでしょう。日本では、PWSの人への取組みはどうでしょうか。地域格差はないのでしょうか。　　南先生は、武蔵小杉病院では20年間にわたって患者家族の皆さんと一緒に健康や病気について考え、また、日本医大先端医学研究所で新しい医学を切り開くための研究を継続されてこられました。
　間部先生は小児科医として長年にわたり、ＰＷＳ児・者にも関わっておられます。ＰＷＳの子どもたちは成長・発達に伴い様々な病状及び行動障害が発症します。先生は医療と共に患者家族の悩みにも寄り添って下さり解決に導いてくださいました。今までの講演会にもご尽力いただいております。
　今回はそれぞれの先生からPWSに関する御講演いただきます。
　ＰWSの正しい知識は理解への近道であり、対処法を見出すことにつながります。皆さまとご一緒に考えて行く事ができれば幸いです。ご参加お待ちしております。 

 講師　南　史朗　先生
　（サンマルコクリニック　院長）

講師　間部　裕代　先生
　（医療法人美里みどり会　間部病院　小児科
　　前熊本大学病院　小児科助教）

開催日時：　2022年11月3日（木祝）　13:00～16:00
参加費：　　無料　・　要申込

主催　　プラダー・ウィリー症候群の子を持つ有志の会（熊本）
　　（熊本市子どもの未来応援基金助成団体）
後援　　プラダー・ウィリー症候群協会 新潟「有志の会」
　　　熊本県難病相談・支援センター

プラダ・ウィリー症候群(PWS)web講演会（2021年6月13日）後にいただいたご質問の答えにつきまして、「各講演会時のアンケートの回答」ページに掲載致しました。

講演会では多くの質問をいただき、大変ありがとうございました。
後日また、他のご質問について、お答えしたものを随時掲載させていただきます。

プラダー・ウィリー症候群協会新潟「有志の会」web講演会　2021年6月13日(日)について

プラダ・ウィリー症候群(PWS)web講演会にご参加いただいた皆様

この度は［プラダー・ウィリー症候群（PWS）web講演会］にご参加いただき誠にありがとうございました。
心より御礼申し上げます。

講演会中、講演会後にいただいたご質問やアンケート内容は、今後の活動に反映させていきたいと考えております。
今後とも何卒よろしくお願い申し上げます。

以下は、終了したプラダ・ウィリー症候群(PWS)web講演会の実施内容となります。
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　プラダー・ウィリー症候群（略PWS）という病気をご存じですか？ 難病でありそれに伴う障がいを併発しています。病因としては、15番染色体上領域に存在する父性発現遺伝子の発現の欠如が原因であるとされています。この病気は世界共通であり性差はなく、発症頻度は、約15,000人に一人とされ、未だ治療法もありません。生後の各時期に特有で多彩な病状を呈するため、長期にわたり包括的なマネジメントを行う必要があります。成長するに従い特異な「行動障害」に対し親はどのように向き合えばよいのか悩みます。ケアする側の多くは彼らの「行動特性」が理解できず親も職員も迷いますが、最もつらい思いをしているのは本人です。
　PWSの人たちが、人として社会に受け入れられ幸せに暮らしていくにはどうすればよいのでしょう。日本では、PWSの人への取り組みはどうでしょうか。地域格差はないのでしょうか。南波氏のお話は、施設でPWSの人やさまざまな障がいのある人たちに長年関わってこられ、「ABA」や「合理的配慮」他に基づくものであり、更には海外のPWS専門施設の視察・研修をされ、PWSの人や障がいのある人が笑顔を取り戻し穏やかに過ごせるように尽力されています。PWSの子どもを持つ庄司氏は、長年にわたる自身の経験と見聞を含みお話し致します。PWS特有の「行動障害のなぜ？」や「健康面」「脳機能」との関連からPWSについての正しい知識、理解、対処法を見出すことができればと思います。PWSの人を支援してくださる方たちがたくさんいることを心強く思い、感謝しております。みなさまとご一緒に考えていくことができれば幸いです。
　　　　　　　　　　　　　　　　　  　　記
講 演 1.　「PWSのすべて」ｰ 赤ちゃんから大人への成長に伴う病態の変化と行動特性ｰ
講 師  　   庄司　英子 氏（プラダー・ウィリー症候群協会 新潟「有志の会」役員、NPO法人新潟難病支援ネットワーク 理事、日本歯科大学 特定認定再生医療等委員 委員）
講 演 ２．「環境的配慮について」　　
講 師       南波　龍太 氏（社会福祉法人 更生慈仁会 いずみ福祉園 課長）　
開催日時 ：2021年6月13日（日） 13：00～16：00　
参 加 費 ：無料　　要申込　
協会ホームページ　：　https://m1ept.crayonsite.com/
＊このPWS講演会は、「にいがた難病パートナーシップ」の活動として、プラダー・ウィリー症候群協会新潟「有志の会」、NPO法人新潟難病支援ネットワーク、新潟大学関係者が協働して実施しております。
主　催　　プラダー・ウィリー症候群協会 新潟「有志の会」
共　催　　新潟大学医学部保健学科 有森研究室、新潟大学創生学部 田中研究室
後　援　　NPO法人新潟難病支援ネットワーク
　このPWS講演会は赤い羽根共同募金の助成を受けております

協会の理念

私たちは、子どもたちにＰWSという病気と障がいがあっても、社会に受け入れられ、地域で暮らし、笑顔で生きていくことができるようにと願って活動しています

協会の目標

難病と障がいを抱えているＰWSの子どもたちは、ただ、一生懸命に生きています。そのような彼らが誤解・偏見・無理解・差別・排除されることなく、「いじめ」のない世界で過ごすことができるようにと心から願っています。保護者及び周囲の方々が病気に対する正しい知識をもって理解していただけることを望んでいます。

プラダ・ウィリー症候群(PWS)の概要

　プラダー・ウィリー症候群（PWS）は、染色体15番にある一部の遺伝子が突然変異等により欠失したことで、知的・発達障害を伴う先天性疾患です。脳のほぼあらゆる領域に障害があるとされ、特に間脳（視床・視床下部）＆下垂体（ホルモン）と言われています。
　特異な点として自己　抑制のきかない過食、肥満による様々な身体合併症、またメンタル面での独特な認知と行動障害がみられ、家庭生活・社会生活に困難をきたします。創薬と治療法の発展が望まれます。包括的な連携・情報共有が必要不可欠です。
　PWSの人たち及び家族が地域で安心して暮らしていかれるように、PWSへの理解と支援を願っております。

プラダ・ウィリー症候群(PWS)（詳細）

【出生前～新生児期】（周産期異常があります）
　胎動をあまり感じない、骨盤位（逆子）、仮死、低身長がみられるなどの「周産期異常」が多い事が報告されています。筋緊張低下によりフロッピーインファント（からだがぐにゃ～とした赤ん坊の意）の状態で生まれます。早期診断・早期治療が大切です。筋肉の弱さは成人後にも影響を及ぼすことがあります。確定診断の際、欠失型・ＵＰＤ型・・・を医師からお聞きください。症状の違いがあります。

【乳児期】（治癒もなく、治療法もありません）　                                           　　　
　自力哺乳が困難なため経管栄養になる事があります。免疫力低下のため風邪をひくと肺炎になりやすく、また体温調節機能不全により、夏は高体温に冬は低体温になりやすく、命の危険を伴います。痛みを感じにくいため予防注射等も痛がることもなく泣きません。嘔吐しないことから重篤になるおそれがあります。薬も効きすぎて､時には危険なこともあります。
　２歳頃から突然食欲亢進が始まり、親はやっと食べてくれると喜びますが、急激な過食・肥満が原因で学童期・思春期頃から糖尿病→心臓病などにならないよう「食事の管理」を心がけます。たんぱく質など大切な栄養は摂取して下さい。そうしないと、体力及び知能に影響が出てきます。人見知りをせずいつもニコニコとして可愛がられます。成長ホルモン投与の効果は大変有効ですが、万能薬ではありません。

【幼児期】（この頃から「PWS特有の行動特性」が出現） 
   成長はとても個人差が大きいです。他のお子さんと比較せず、焦らないで下さい。全般的に身体・精神・運動・言語など発達の遅滞がみられるようになります。生後の各時期に特有で多彩な症状を呈します。元気でも定期的な受診は必要です。「食欲と行動障害」がほぼ同時にあらわれます。食べ物への執着が表面化しますが、太るからといって食べ物を極端に制限することは健康面においても、また知能の遅れにも影響します。そして本人が感じる差別はどれ程の悲しみと苦しみでしょう。親の見ていないときに、取ったり食べたり（盗み食い）します。行動範囲も広がってくるので「目を離さない」ことが大切です。幼稚園や保育園の先生、周囲の方々にＰＷＳを理解していただくと良い成長につながります。
　ＰＷＳという病気は「先天性疾患」「染色体異常」であり「脳機能疾患」です｡この頃から親も子どものしていることに対して、理解できない状況がますます出て来るでしょう。脳機能疾患とは、どのようなものであるかを理解してください。悪いことをしたからと叱る親も切ないですが、叱られてばかりいる子どもの方がもっと辛いのです。それは、なぜ叱られているのか理解できないからです。近年は、出差後すぐにPWSが診断されてきたことからも、先ずは親自身が正しい知識を持ち理解することが大切です。周囲に振り回されないためにも。

【将来に備えて】
　成長過程（高校生ぐらいの年齢）のPWSの人たちの中には、自分と友達との相違に気づいたときに悩む人がいます。IQの高い人は特に感じるようです。その生きづらさは、自分自身を理解できていないこと、また、周囲から病気を正しく理解されていないことから悩みが生じると思います。　

【提 案】
　一般的な乳幼児は、1歳～2、3歳頃までには親子関係や小さな社会のルールなどが育っていると考えられますが、PWSの子どもたちの多くはかなり未熟であると思います。身体的な機能訓練と同時並行しながら早期に精神的な面の発達を促すために、PWSの障がいを理解してくださる専門家などと連携して「カウンセリング」や「心の発達教育」を受けることが必要と思われます。成人後から始まる長い社会生活の中で悩みを減少させることができるように、PWSの人が一番難しいとされる対人関係が育ってくれることを望みます。脳機能疾患であっても、「正しい知識・理解・対処法」により、よりよい人生が送れるように、今から備えて行くことが必要だと思います。　　　

【学童期】（過食・行動障害が顕著に、 みんなと同じギャングエイジの年頃になります）
　特別支援学校・支援学級・普通クラスと迷いますが「人との出会い」です。過食は顕著になり、自己抑制のできない食欲は脳の満腹中枢の障害によるものです。ＰＷＳは本能が勝っている病気です。食べ物や欲しいものを手に入れるにはどうしたら良いかを学習し、本当に実行に移してしまうことがあります。「冷蔵庫や食品庫には鍵」をかけ、「お金の管理」は必須です。小児期の肥満は早死につながります。夜中の睡眠が浅いため日中居眠りをします。
　コミュニケーション障害や対人関係のまずさから「相手の気持ちが理解できない」「場の空気が読めない」「自分の気持ちを伝えられない」ことで感情が爆発します。言葉は達者ですが、意味を理解せず使っています。人は、「これだけしゃべれるのだから、この子はわかっているはず」「親の育て方が悪い」「親の所為」と言われます。注意・否定・叱責・叱る・理詰めで責めるのでは、子どもは絶対良い方向に行きません。　

【思春期～青年期】（肥満・糖尿病・若年の突然死・側弯症・・・＆ 心の葛藤が始まる時期）
  衝動性が強くなります。ばかにされたり、悪口を言われると心が大変傷つきます。親や先生にきちんと伝えられない悔しさや悲しみが「行動障害」となってあらわれます。これらの行動が「わたし（ぼく）をわかって欲しい！」という「心の叫び」です。他者のことが気になり挑発して不愉快な思いにさせます。思い込みが強くなり、こだわり、空想、作話も増えます。また都合が悪くなると自分を守るために嘘をつきます。
　時に突飛な行動をするように見えますが、思いついたこと、気になることは本当に実行してしまいます。いつも怒られるのではないかという心配や不安があり、脳は常に緊張状態にあります。「悪い子」だと言って白状させようと詰問しするのはやめましょう。子どもは混乱してかえって悪い方向へ行くでしょう。親は子どもの言うことをうのみにして相手を悪く思うのはやめましょう。口論はしない。責めれば貝になり、強情を張り感情的になるだけです。ケアする側は､まずは冷静に受け止め話を聞くこと、一貫した対応が必要。笑顔と優しさが効果的！ 叱るのは逆効果！「食ベること」への執着は親に内緒の食欲を満たす方法を学んでしまい、体重増加の一途を辿るようになります。

【成人期以降のＰＷＳの人たちの将来】 （不安感、緊張感、心配を抱えています。ストレスの軽減を）
　海外のある青年の手紙には「ぼくのお腹の中にはピラニアが住んでいる」と書いてありました。自身では食欲を抑えられないことでの苦しみがあります。それは脳機能によるためです。本人の所為ではありません。何事にも限度（加減）ができない辛さがあるのです。
　新年度の担当者には「お試し期間」が必ずあります。それは「信頼関係を構築する時間」です。成人になれば病気もそれなりにあります。小児科から成人科への移行も問われていますが、PWSは小児科を卒業するのは困難ですので、協力・連携が必要です。また、知的・発達障害があり、「強度行動障害」としての対応も考えます。人のすることをじっと観察しています。何か情報を得ても一部誤った解釈をしてしまいます。毎日決まった生活パターンが落ちつきます。楽しみにしていた予定が突然理由なく変更されると不安になりパニックに陥ります。PWSの人たちは、良く動物のお世話もします。赤ちゃんが大好きでよくあやして面倒を見ます。また、障がいのある人のお世話が大好きで一生懸命お手伝いをします。でも中には、その人の食時をちょっと失敬する人もいますので、注意が必要なこともあります。　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
　ＰＷＳの人が笑顔で安心して生活するには「見守り支援」です。近年、国は地域のグループホームという方針です。親亡き後では間に合いません。いつか誰かがしてくれることは、ほぼないでしょう。親は常に5年先・１０年先を見据えて、子どもが「安心して笑顔で生活できる場所」を見つけて下さい。７０歳、８０歳、９０歳を超えた親御さんと高齢のPWSの方が在宅というのを想像してください。
　PWS の人は、本来とても良い点があります。生かして !  伸ばして！     

＊ 特効薬は“認める”“感謝する”＆“ほめる”ことで、本当に「良い子」になってきます。
　　また、本人もよい子になろうと努力はするのですが、なかなか認められないことも多くて・・・
＊「目を離さないで！」 = 「愛（eye）の見守り」
　　見守られている安心感 一声かけて「ママまたは先生が見ているから安心していいよ」
＊あなたとの「信頼関係」が構築されたら、穏やかな笑顔になり、素直になり従順さも見せてくれます。
　　しかし、根っこは、PWSであることを忘れないで！　

2015年～2019年研修会

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